M STAMOULI¹, A SKLIRIS¹, A MOURTZIKOU², A POULIAKIS², E MOURNIANAKIS<sup>1

1</sup>1. Laboratoire de Biochimie, Hôpital Naval d’ Atènes, Atènes, Grèce, ²2. Laboratoire de Cytopathologie diagnostique, Hôpital Universitaire Attikon, Atènes, Grèce

Introduction: L’hemoglobine anormale appelée hemoglobine S (HbS), resulte de la mutation d’une base du 6eme codon du gene β de la globine. Le but de cet travail est de presenter un cas de drépanocytose heterozygote composite HbS/PHHF.

Description du cas: Un homme de 18 ans, originaire de Grèce, candidat de formation en plongée sous-marine, bénéficie d’une numération-formule sanguine lors d’une visite médicale. L’hémogramme montre une anémie microcytaire avec une hémoglobine (Hb) à 11.7 g/dL (normal 13.5-18.0 g/dL), un volume globulaire moyen (VGM) à 79.5 fL (normal 80 à 100 fL) une teneur globulaire moyenne en hémoglobine (TGMH) à 24,6 pg (normal 28 à 34 pg) et d’importantes anomalies érythrocytaires (anisocytose, anisochromie, poikilocytose, microcytose, nombreuses cellules cibles). Les leucocytes et les plaquettes sont en nombre normal: leucocytes à 9600/mm3 (normal 4000 à 12000/mm3), plaquettes à 171000/mm3 (normal 150000 à 450000/mm3), formule leucocytaire normale, concentration serique en ferritine de 56 μg/L (normal 30 à 240 ng/mL). L’électrophorèse de l’hémoglobine en gel d’agarose en pH alcalin (Hydragel 15 Hemoglobin, Sebia, Norcross GA) réalisée sur l’automate Hydrasys 2, donne les résultats suivants: présence d’hémoglobine S (HbS) à un taux de 45.9%, d’hémoglobine F à un taux de 52.3 % et d’hémoglobine A2 à un taux de 1.8 %, absence d’hémoglobine A. Le test de falciformation du métabisulfite est positif. Les resultats ont etés confirmés par une électrophorèse en gel d’agarose à pH acide (Hydragel Acid Hemoglobin, Sebia, Norcross GA).

Discussion: L’HbS peut se polymériser dans certaines circonstances (hypoxie, déshydratation, acidose ou hyperthermie). La polymérisation intracellulaire de HbS est responsable de la symptomatologie particulière de cette anémie, dominée par les crises de falciformation. La drépanocytose avec un taux élevé d’HbF est de meilleur prognostic, parce que les taux d’HbF supérieurs à 10 % inhibent partiellement la falciformation. La prévalence de la drépanocytose heterozygote composite HbS/PHHF et de 1% des syndromes drépanocytaires.